Συμβουλές για γονείς

Τι είναι το τεστ Guthrie;

ΕκτύπωσηΕκτύπωση

μωρό με πιπίλαΠότε γίνεται το τεστ Guthrie; Γιατί και πόσο σημαντικό είναι για τη διάγνωση σοβαρών ασθενειών;

 

Είναι τεστ αίματος των νεογνών και αποτελεί μία από τις πιο σημαντικές προληπτικές δραστηριότητες που γίνονται στη χώρα μας. Η εφαρμογή του άρχισε το 1974 και έκτοτε διεξάγεται συνεχώς. Ανήκει στο Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών και ουσιαστικά ελέγχεται δείγμα αίματος από το σύνολο σχεδόν (98%) των παιδιών που γεννιούνται στην Ελλάδα.

 

Πώς γίνεται το τεστ;

Λαμβάνεται ελάχιστο δείγμα αίματος από το πόδι του νεογνού χρησιμοποιώντας ειδική μικρή βελόνα πριν πάρει εξιτήριο το μωρό για το σπίτι, συνήθως την 3η με 5η μέρα από τη γέννηση. Το δείγμα αποστέλλεται στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, όπου γίνεται έλεγχος για 3 νοσήματα:

  • Συγγενή υποθυρεοειδισμό
  • Φαινυλκετονουρία
  • Έλλειψη του ενζύμου G6PD 

Συχνά, μάλιστα, χρειάζεται επανάληψη του δείγματος, αν το αίμα που λήφθηκε την πρώτη φορά δεν ήταν αρκετό ή τα αποτελέσματα είναι αμφιλεγόμενα.

 

Ποια είναι η σημασία της διάγνωσης;

Κάθε χρόνο γίνεται, κατά μέσο όρο, η διάγνωση περίπου 30 παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό, 6 παιδιών με φαινυλκετονουρία και 3.000 παιδιών με έλλειψη του ενζύμου G6PD. Τα δύο πρώτα νοσήματα οδηγούν, μεταξύ άλλων, σε βαριά νοητική καθυστέρηση που προλαμβάνεται με την έγκαιρη διάγνωση και αγωγή. Η αγωγή για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό συνίσταται στη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνης σε μορφή χαπιού. Η αγωγή της φαινυλκετονουρίας είναι ειδική δίαιτα με την αποφυγή τροφών που περιέχουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Πάντως, είναι ιδιαιτέρως σημαντικό η διάγνωση και η έναρξη της αγωγής να γίνονται το ταχύτερο δυνατό, καλύτερα μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής.

Η έλλειψη του ενζύμου G6PD μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αιμολυτική διαταραχή, η οποία προλαμβάνεται με τη γνώση του προβλήματος αλλά και την αποφυγή της επαφής με ορισμένες ουσίες και φάρμακα, τα οποία πυροδοτούν την αιμόλυση.

 

Σωτήριες εξετάσεις

Τα περισσότερα μωρά γεννιούνται υγιή και παραμένουν υγιή. Ένα πολύ μικρό ποσοστό νεογνών όμως γεννιούνται φαινομενικά υγιή και ξαφνικά αρρωσταίνουν. Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμες εξετάσεις για 30 νεογνικές νόσους, πολλές από τις οποίες είναι απειλητικές για τη ζωή αν δεν διαγνωστούν έγκαιρα. Δεν είναι όλες ρουτίνας όπως αυτές του τεστ Guthrie. Εάν θέλετε μπορείτε να συζητήσετε με το γιατρό σας και να ζητήσετε να γίνουν αυτές οι εξετάσεις στο μωρό σας. Το εργαστήριο θα χρησιμοποιήσει δείγμα αίματος από τη φτέρνα του μωρού. Στην πολύ απίθανη περίπτωση που είναι θετικές οι ενδείξεις για κάποια ανωμαλία, ο παιδίατρος ή ο νεογνολόγος θα σας πουν τι πρέπει να γίνει.

 

happy baby