Γενετικοί υπέρηχοι
Η υπερηχογραφία για τη διάγνωση του συνδρόμου Down κατά τον προγεννητικό έλεγχο φαίνεται πως μπαίνει σε νέα εποχή χάρη σε έναν εξελιγμένο, γενετικό υπέρηχο που σχεδίασαν επιστήμονες στο Χιούστον των Η.Π.Α.
Η προσθήκη ενός νέου υπερήχου, του λεγόμενου «γενετικού», στις εξετάσεις που μέχρι τώρα γίνονταν για να διαγνωστεί προγεννητικά το σύνδρομο Down μεγιστοποιεί την ακρίβεια της πρόγνωσης, ισχυρίζονται ερευνητές του Baylor College of Medicine στο Χιούστον του Τέξας, των Η.Π.Α. Οι ερευνητές, μετά από εκτενή μελέτη εγκύων και των εξετάσεών τους, κατέληξαν σε μια νέα μέθοδο που υπόσχεται πολλά και, το κυριότερο, είναι μη επεμβατική!
Οι συνήθεις εξετάσεις
Μέχρι σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος για τη διάγνωση του συνδρόμου περιελάμβανε υπερήχους καθώς και μια σειρά βιοχημικών εξετάσεων του αίματος της μητέρας σε συγκεκριμένα χρονικά διαστήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ανάλογα με το γιατρό ή την κλινική, οι έλεγχοι πραγματοποιούνται κατά το πρώτο και δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η βασική εξέταση, που γίνεται πλέον σε όλες τις μέλλουσες μητέρες, είναι ένας εξειδικευμένος υπέρηχος που είναι γνωστός ως «αυχενική διαφάνεια», στην οποία ο γιατρός μετρά το μήκος του αυχένα του εμβρύου και εξετάζει τυχόν ύπαρξη υγρού στο σημείο αυτό, μια ένδειξη που παραπέμπει στο σύνδρομο Down. Σε σχέση με τον βιοχημικό έλεγχο και κατά περίπτωση μετρώνται τα επίπεδα κάποιων πρωτεϊνών στο αίμα της μητέρας, όπως π.χ. κατά το δεύτερο τρίμηνο οι γιατροί μετρούν την αλφα-εμβρυοπρωτεΐνη, τη β-χοριακή γοναδοτροπίνη και την οιστριόλη. Εάν οι ενδείξεις δεν είναι καλές ή αν συντρέχουν άλλοι λόγοι, όπως η προχωρημένη ηλικία της μητέρας, είναι στην ευχέρεια του γιατρού να ζητήσει ακόμη πιο εξειδικευμένες εξετάσεις, που πλέον είναι επεμβατικές, όπως η αμνιοπαρακέντηση, για την απευθείας μέτρηση του χρωμοσωματικού υλικού στα έμβρυα, η λήψη δείγματος χοριακής λάχνης κ.ά. Ωστόσο, η αμνιοπαρακέντηση κρύβει κινδύνους επιπλοκών και πολλές έγκυες προσπαθούν να αποφύγουν να το διακινδυνεύσουν. Αυτός ο λόγος παρακινεί τους ερευνητές να βελτιώσουν τις μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις.
Τι είναι ο γενετικός υπέρηχος;
Ο γενετικός υπέρηχος είναι απλά ένας εξελιγμένος υπέρηχος που αναλύει την ανατομία του εμβρύου κατά το δεύτερο τρίμηνο, αναζητώντας την παρουσία γενετικών ανωμαλιών ή συγκεκριμένων ανατομικών χαρακτηριστικών που απαντώνται σε παιδιά με σύνδρομο Down. Σύμφωνα με τους ερευνητές, ο γενετικός υπέρηχος βελτιώνει την ευαισθησία της ανίχνευσης του συνδρόμου και μειώνει τον κίνδυνο ότι η διάγνωσή του θα διαφύγει της προσοχής. Σε συνδυασμό με τις ήδη υπάρχουσες βιοχημικές εξετάσεις, η αποτελεσματικότητα διάγνωσης του συνδρόμου Down αγγίζει την ακρίβεια του 100%, χωρίς κίνδυνο για τη μητέρα.
Οι ερευνητές στο Χιούστον εξέτασαν πάνω από 8.000 έγκυες, οι οποίες έλαβαν μέρος στην έρευνα. Το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down στα έμβρυα ποίκιλε από 69% (μόνο με γενετικό υπέρηχο) έως το υψηλό 98% (με συνδυασμό του με τις άλλες εξετάσεις). Πλέον οι γυναίκες έχουμε περισσότερες και πιο ακίνδυνες επιλογές!
Πηγή: Baylor College of Medicine, Houston, Η.Π.Α.