Αμνιοπαρακέντηση: το πως και το γιατί!

Η συγκεκριμένη προγεννητική εξέταση για τη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών αποτελεί ένα από τα σπουδαιότερα επιτεύγματα της περιγεννητικής ιατρικής!

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια προγεννητική διαγνωστική εξέταση, η οποία μπορεί να δίνει έγκυρες πληροφορίες για το έμβρυο, σε ποσοστό έως και 99%. Παρέχει δηλαδή γενετικές πληροφορίες για το έμβρυο, αλλά και το πώς αναπτύσσεται μέσα στον αμνιακό σάκο, αφαιρώντας μόνο ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού.Η αμνιοπαρακέντηση είναι η πλέον έγκυρη εξέταση για την ανίχνευση διαφόρων πραγμάτων, όπως:

• Χρωμοσωματικές ανωμαλίες (π.χ σύνδρομο Down).
• Ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα, όπως η δισχιδής ράχη και η ανεγκεφαλία.
• Το φύλο του εμβρύου για να διαπιστωθεί εάν οι πνεύμονες του είναι αρκετά ώριμοι,σε περίπτωση που επιβάλλεται να γεννηθεί πρόωρα.
• Την ομάδα αίματος του εμβρύου, εάν χρειαστεί να γίνει ενδομήτρια μετάγγιση αίματος.

Γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Γενετικές ανωμαλίες θεωρούνται οι ασθένειες που προκαλούνται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που φέρει ο ένας από τους δύο γονείς, χωρίς συνήθως να το γνωρίζει. Γενετικές ανωμαλίες είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η μυϊκή δυστροφία και η αιμοφιλία. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down,οφείλονται στην παρουσία ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος. Η πλέον γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία είναι η τρισωμία 21,το λεγόμενο σύνδρομο Down ή μογγολισμός. Τρισωμία 21 σημαίνει ότι το χρωμόσωμα 21 υπάρχει τρεις αντί για δύο φορές. Τα παιδιά με τη διαταραχή αυτή έχουν καθυστέρηση στην πνευματική τους ανάπτυξη και πάσχουν συχνότερα από συγγενείς(εκ γενετής)παθήσεις, όπως π.χ. καρδιακές βλάβες.

Πότε πρέπει να γίνει;

Η αμνιοπαρακέντηση δεν γίνεται σε όλες τις εγκύους. Προηγούνται άλλες εξετάσεις ρουτίνας, στις οποίες εάν διαπιστωθεί κάποια ανησυχητική ένδειξη για το έμβρυο,θα σας ζητηθεί από το γιατρό να προχωρήσετε σε αμνιοπαρακέντηση. Η εξέταση συνιστάται να γίνει όταν:

• Η ηλικία της μητέρας είναι από 35 και πάνω, καθώς υπάρχει αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down.Οι πιθανότητες πολλαπλασιάζονται στις μητέρες άνω των 40 ετών.
• Υπάρχει πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, εφόσον βρέθηκαν παθολογικά, υπερηχογραφικά ευρήματα στην αυχενική διαφάνεια, που γίνεται μεταξύ της 11^ης και 13^ης εβδομάδας.
• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, με προηγούμενο παιδί ή και τον γονέα να έχουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.
• Η μητέρα είναι φορέας μεταδοτικής νόσου.
• Οι γονείς για δικούς τους λόγους, κυρίως ασφάλειας, επιθυμούν να γίνει αμνιοπαρακέντηση.
• Η μητέρα έχει προχωρήσει σε περισσότερες από 3 εκτρώσεις.

Πώς γίνεται;

O κατάλληλος χρόνος για μια αμνιοπαρακέντηση είναι μεταξύ της 15^ης και 18^ης εβδομάδας. Η μητέρα, λίγες ώρες πριν κάνει την εξέταση, θα πρέπει να έχει πιει αρκετά υγρά, ώστε να εξασφαλίσει την επαρκή ποσότητα αμνιακού υγρού κατά τη διαδικασία. Σε πρώτη φάση γίνεται υπερηχογράφημα, το οποίο χρησιμοποιείται πάντα πριν την αμνιοπαρακέντηση για να καθοριστεί η ηλικία του εμβρύου, η θέση του,ο καρδιακός παλμός του, η θέση του πλακούντα, όπως και ο αριθμός των εμβρύων και να διασφαλιστεί φυσικά ότι η μητέρα είναι τουλάχιστον 14 εβδομάδων έγκυος. Εν συνεχεία, ο γιατρός εισάγει στον αμνιακό σάκο, μέσω της κοιλιάς της μητέρας, μια στενή και ψιλή βελόνα, πάντα με την καθοδήγηση του υπερήχου και συλλέγει την κατάλληλη ποσότητα αμνιακού υγρού.

Η διαδικασία αυτή διαρκεί ελάχιστα (2 με 3 λεπτά περίπου) από τη στιγμή που εισέρχεται η βελόνα στην κοιλιά της μητέρας.Το σώμα της μητέρας θα αναπληρώσει το αμνιακό υγρό σε διάστημα 12 ωρών μετά τη διαδικασία.Το αμνιακό υγρό περιέχει πολλά είδη κυττάρων του εμβρύου.Το δείγμα αυτό που συλλέγει ο γιατρός στέλνεται στο εργαστήριο,όπου καλλιεργείται για να αναπτυχθούν τα κύτταρα και ύστερα αναλύονται εκτενέστερα για τυχόν υπάρχουσες ανωμαλίες.Η διαδικασία της έκδοσης των αποτελεσμάτων μπορεί να διαρκέσει παραπάνω από 2 εβδομάδες.

Τι να προσέξετε;

Μετά την εξέταση ο γιατρός σας θα σας συστήσει ξεκούραση και προσοχή για τις επόμενες 2 ημέρες. Υπάρχει η πιθανότητα να αισθανθείτε ήπιας μορφής κράμπες ,πόνο στην πλάτη ή και δυσφορία στο σημείο όπου έχει εισαχθεί η βελόνα. Με τη σύμφωνη γνώμη του γιατρού σας, μπορείτε να πάρετε κάποιο μυοχαλαρωτικό ή παυσίπονο. Όσον αφορά τη σεξουαλική επαφή, αυτή επιτρέπεται μετά από 15 ημέρες(εφόσον ο γιατρός σας το εγκρίνει).

Κίνδυνοι της εξέτασης

Η αμνιοπαρακέντηση θεωρείται γενικά ασφαλής μέθοδος και, αν χρειάζεται να γίνει, τα οφέλη της είναι σίγουρα μεγαλύτερα σε σχέση με τον κίνδυνο. Στα μειονεκτήματά της συγκαταλέγονται:

• Ελάχιστος κίνδυνος βλάβης στο έμβρυο, στον πλακούντα ή στον ομφάλιο λώρο.
• Αποβολή του εμβρύου σε ποσοστό μικρότερο του 0,6%.
• Μπορεί να υπάρξει αιμορραγία από διάτρηση του πλακούντα ή των αγγείων του ομφάλιου λώρου.
• Πιθανότητα 3% να μην ανιχνευθούν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες.

Λήψη Τροφοβλαστικού Ιστού (CVS)

Τα τελευταία χρόνια, μέσα από γενικότερη αναζήτηση για όσο το δυνατόν καλύτερη προγεννητική διάγνωση, η μέθοδος της λήψης τροφοβλαστικού υγρού (Chorionic Villus Sampling-CVS) καθιερώθηκε σαν ιδιαίτερα χρήσιμη,καθώς προσφέρει εξαιρετική αξιοπιστία και ακρίβεια, κυρίως επειδή γίνεται νωρίτερα σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση (μεταξύ 11^ης και 13^ης εβδομάδας).Ως εξέταση μοιάζει αρκετά με την αμνιοπαρακέντηση, καθώς γίνεται διακοιλιακά, έχει τις ίδιες ενδείξεις με την αμνιοπαρακέντηση,αλλά και σχεδόν τα ίδια ποσοστά επιπλοκών. Το ποια από τις δύο εξετάσεις θα πρέπει να προτιμάται έχει συζητηθεί πολύ. Με λήψη τροφοβλάστης ελέγχονται πλέον οι άμεσα κληρονομούμενες/ μονογονιδιακές νόσοι (π.χ. μεσογειακή αναιμία)στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Το μειονέκτημα της CVS είναι ότι μερικές φορές τα αποτελέσματα είναι διφορούμενα και γι’αυτό χρειάζεται να γίνει και αμνιοπαρακέντηση.